神経線維腫症1型（NF1）における叢状神経線維腫（PN）

 

NF1（レックリングハウゼン病）は、世界で出生、約3,000人に1人の割合でみられる希少な遺伝性疾患です。NF1の患者さんの30～50%はPNを発症するという報告があります 3。ただし、これらの腫瘍はその大きさ、形状、増殖速度が大きく異なるため、個々の患者さんの重症度を予測することは困難です1,2。

乳幼児期に診断されることが一般的な神経線維腫症I型（NF1）は、皮膚や身体の内部の神経に沿ってできる良性の腫瘍ですが、稀に悪性の腫瘍に進行する場合があります。NF1の患者さんでは、出生時に叢状神経線維腫（PN）の発現が認められる方もいらっしゃいます。年齢が低い患者さんでは、腫瘍の増加の速度が速く、生後10年間で最も急速に腫瘍が増加するとの報告があります3,6。

乳幼児期に認められる徴候は、皮膚の変色や軟組織の異常な増殖です。叢状神経線維腫（PN）は、身体の深い部分に発生することがあり、痛みや他の症状が現れるまで、気がつかないことがあります2。

PNは大型で不規則な形状をすることがあり、神経鞘から周囲の組織層に浸潤する傾向があります。頭部、頚部、胸部、脊椎など外科手術が難しい部位にみられることも多くあります。加えてPNでは血管が過剰に形成される傾向があり、このことが術中の出血リスクと輸血の必要性を高めます2。

この疾病管理は複雑であり、身体症状や、小児患者さんとそのご両親または介護者に影響する問題の管理には、多職種によるアプローチを必要とします2,7。

■　NF1患者さんとそのご家族の方向けの情報サイト：神経線維種症1型 疾患情報サイト

参考文献:

  1. Tonsgard JH. Clinical manifestations and management of neurofibromatosis type 1. Semin Pediatr Neurol. 2006;13(1):2-7.

  2. Korf BR, Rubenstein AE. Neurofibromatosis: A Handbook for Patients, Families, and Health Care Professionals. New York, NY: Thieme Medical Publishers; 2005.

  3. Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13(8):834-843.

  4. Blakeley JO, Plotkin SR. Therapeutic advances for the tumors associated with neurofibromatosis type 1, type 2, and schwannomatosis. Neuro Oncol. 2016;18(5):624-638.

  5. Dombi E, Ardern-Holmes SL, Babovic-Vuksanovic D, et al. Recommendations for imaging tumor response in neurofibromatosis clinical trials. Neurology. 2013;81(21 Suppl 1):S33-S40.

  6. Anderson JL, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1. In: Islam MP, Roach SE, eds. Neurocutaneous Syndromes. Waltham, MA: Elsevier B.V.; 2015:75-86. Handbook of Clinical Neurology. 3rd series; vol 132.

  7. Ferner RE, Huson SM, Thomas N, et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet. 2007;44:81-88.

  8. Mayo Clinic. Neurofibromatosis.
    https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490. Accessed October 11, 2021.

  9. NHS. Neurofibromatosis type 1, symptoms. https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type 1/symptoms. Accessed October 11, 2021.

  10. Gross AM, Singh G, Akshintala S, et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2018;20(12):1643-1651.

www.Alexionpharma.jp から離れようとしています。
このリンクをクリックすると、外部サイトへ移動し、本プライバシーポリシーは適用されません。
続ける
利用規約に同意しますか?
はい
このサイトの本セクションに記載されている情報は日本の医療関係者の皆さまのみを対象としたものです。 この先の情報をお読みいただけるのは医療関係者の皆さまのみです。
あなたは医療関係者ですか?
はい いいえ
このサイトの本セクションに記載されている情報は日本の報道関係者の皆さまのみを対象としたものです。 また、当社のプレスリリースには医療用医薬品や開発品の情報を含むものがありますが、これらは医療用医薬品や開発品のプロモーション、広告を目的とするものではありません。
この先の情報をお読みいただけるのは報道関係者の皆さまのみです。
あなたは報道関係者ですか?
はい いいえ