神経線維腫症1型（NF1）における叢状神経線維腫（PN）

 

NF1（レックリングハウゼン病）は、世界で出生、約3,000人に1人の割合でみられる希少な遺伝性疾患です。NF1の患者さんの30～50%はPNを発症するという報告があります 3。ただし、これらの腫瘍はその大きさ、形状、増殖速度が大きく異なるため、個々の患者さんの重症度を予測することは困難です1,2。

乳幼児期に診断されることが一般的な神経線維腫症I型（NF1）は、皮膚や身体の内部の神経に沿ってできる良性の腫瘍ですが、稀に悪性の腫瘍に進行する場合があります。NF1の患者さんでは、出生時に叢状神経線維腫（PN）の発現が認められる方もいらっしゃいます。年齢が低い患者さんでは、腫瘍の増加の速度が速く、生後10年間で最も急速に腫瘍が増加するとの報告があります3,6。

乳幼児期に認められる徴候は、皮膚の変色や軟組織の異常な増殖です。叢状神経線維腫（PN）は、身体の深い部分に発生することがあり、痛みや他の症状が現れるまで、気がつかないことがあります2。

PNは大型で不規則な形状をすることがあり、神経鞘から周囲の組織層に浸潤する傾向があります。頭部、頚部、胸部、脊椎など外科手術が難しい部位にみられることも多くあります。加えてPNでは血管が過剰に形成される傾向があり、このことが術中の出血リスクと輸血の必要性を高めます2。

この疾病管理は複雑であり、身体症状や、小児患者とその両親または介護者に影響する問題の管理には、多職種によるアプローチを必要とします2,7。

■　NF1患者さんとそのご家族の方向けの情報サイト：神経線維種症1型 疾患情報サイト

参考文献:

  1. Tonsgard JH. Clinical manifestations and management of neurofibromatosis type 1. Semin Pediatr Neurol. 2006;13(1):2-7.

  2. Korf BR, Rubenstein AE. Neurofibromatosis: A Handbook for Patients, Families, and Health Care Professionals. New York, NY: Thieme Medical Publishers; 2005.

  3. Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13(8):834-843.

  4. Blakeley JO, Plotkin SR. Therapeutic advances for the tumors associated with neurofibromatosis type 1, type 2, and schwannomatosis. Neuro Oncol. 2016;18(5):624-638.

  5. Dombi E, Ardern-Holmes SL, Babovic-Vuksanovic D, et al. Recommendations for imaging tumor response in neurofibromatosis clinical trials. Neurology. 2013;81(21 Suppl 1):S33-S40.

  6. Anderson JL, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1. In: Islam MP, Roach SE, eds. Neurocutaneous Syndromes. Waltham, MA: Elsevier B.V.; 2015:75-86. Handbook of Clinical Neurology. 3rd series; vol 132.

  7. Ferner RE, Huson SM, Thomas N, et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet. 2007;44:81-88.

  8. Mayo Clinic. Neurofibromatosis.
    https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490. Accessed October 11, 2021.

  9. NHS. Neurofibromatosis type 1, symptoms. https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type 1/symptoms. Accessed October 11, 2021.

  10. Gross AM, Singh G, Akshintala S, et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2018;20(12):1643-1651.

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