対象疾患

ライソゾーム酸性
リパーゼ欠損症(LAL-D)
との日々の戦い

ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症
(LAL-D)とは？

LAL‐Dは、極めて稀な進行性の遺伝性代謝性疾患で、乳児、小児、および
成人の患者さんの複数の臓器に深刻な影響を及ぼします。

LAL-D患者さんでは、遺伝子変異によってライソゾーム酸性リパーゼ(LAL) 酵素の
活性が著しく低下または欠損しているため、肝臓や血管壁などの複数の臓器に
コレステロールエステルやトリグリセリドが慢性的に蓄積します。その結果、
肝臓、脾臓、腸などの複数の臓器で進行性の合併症が起こることがあります1,2。

 
トリスタン
LAL-D患者さん

LAL-Dは乳児期から成人期まで臨床症状のある全ての世代に影響し、突発的かつ予測不能な合併症を起こすことがあります 1,2。

LAL-Dを患う乳児は、数週間のうちに急速に病状が進行することがあり、多くの場合、数ヵ月のうちに死亡に至ります。これらの乳児の死亡時の平均年齢は3.7ヵ月でした3。LAL-Dの
小児および成人患者さんもまた、重度の症状に苦しみます。

小児および成人のLAL-D患者さんでの発症時の平均年齢は5.8歳（0歳から42歳までの年齢層）でした 4。

LAL-Dは、簡便な血液検査で診断することが出来ます 5。

LAL-Dの病状 1,2

  • 多臓器障害
  • 脂質異常症、
    加速性アテローム性動脈硬化症、
    冠動脈疾患を含む心臓血管疾患の症状
  • 肝線維症、肝硬変、
    肝不全などの肝障害
  • 発育不全および早期死亡

参考文献:

  1. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer G, Desnick R. Chloesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
  2. Reiner Z, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency—an under-recognized cause of dyslipidemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
  3. Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(5):452-458.
  4. Burton BK, Deegan PB, Enns GM, et al. Clinical features of lysosomal acid lipase deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015;61(6):619-625.
  5. Hamilton J, Jones I, Srivastana R, Galloway P. A new method for the measurement of lysosomal acid lipase in dried blood spots using the inhibitor Lalistat 2. Clin Chim Acta. 2012;413(15-16):1207-1210.

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