対象疾患

非典型溶血性尿毒症
症候群(aHUS)との
日々の戦い

非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)とは？

aHUSは、極めて稀な慢性的遺伝子疾患で、腎臓などの重要臓器に
進行性の障害を及ぼします。aHUSは、慢性的な補体制御異常の
原因となる補体遺伝子の変異により発症します。この補体制御異常は、
全身の微小血管に血栓が形成された状態である血栓性微小血管障害
(補体介在のTMA)を引き起こします 1 。

エリカ
aHUS患者さん

aHUSは小児と成人のどちらにも発症します。TMAは前触れなく急激で生命にかかわる障害を
腎臓やその他の重要臓器に引き起こす可能性があり、aHUSの患者さんはこのTMAのリスクに、
生涯にわたり晒されることになります1 。

一般的な補体遺伝子に変異を有するaHUSの患者さんで腎臓透析が必要な場合、従来の
支持療法では診断から1年以内で、その3分の2が永続的な腎臓障害または死亡に至ることが、 報告されています2,3。

aHUSの病状 4-8

  • 錯乱、脳卒中、痙攣発作
  • 心臓発作
  • 高血圧
  • 腎臓や心臓、その他の臓器内での血栓の形成
  • 悪心や嘔吐
  • 腹痛
  • 腎障害

参考文献:

  1. Noris M, Remuzzi G. Atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2009;361(17):1676-1687.
  2. Caprioli J, Noris M, Brioschi S, et al. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH, and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood. 2006;108(4):1267-1279.
  3. Loirat C, Garnier A, Sellier-Leclerc AL, Kwon T. Plasmatherapy in atypical hemolytic uremic syndrome. Semin Thromb Hemost. 2010;36(6):673-681.
  4. Jamme M, Raimbourg Q, Chauveau D, et al. Predictive features of chronic kidney disease in atypical haemolytic uremic syndrome. PLoS One. 2017;12(5):e0177894.
  5. Hofer J, Rosales A, Fischer C, Giner T. Extra-renal manifestations of complement-mediated thrombotic microangiopathies. Front Pediatr. 2014;2:1-16.
  6. Campistol JM, Arias M, Ariceta G, et al. An update for atypical haemolytic uraemic syndrome: diagnosis and treatment. A consensus document. Nefrologia. 2015;35(5):421-447.
  7. Krishnappa V, Gupta M, Elrifai M, et al. Atypical hemolytic uremic syndrome: a meta-analysis of case reports confirms the prevalence of genetic mutations and the shift of treatment regimens. Ther Apher Dial. 2018;22(2):178-188.
  8. Langman C. Systemic multi-organ complications in atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS): retrospective study in a medical practice setting. Haematologica. 2012;97(suppl 1):195-196.
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