対象疾患

NF1 PNとの日々の戦い

神経線維腫症1型(NF1)における叢状神経線維腫(PN)

NF1(レックリングハウゼン病)は、世界で出生、約3,000人に1人の割合でみられる希少な遺伝性疾患です。NF1の患者さんの30~50%はPNを発症するという報告があります3。ただし、これらの腫瘍はその大きさ、形状、増殖速度が大きく異なるため、個々の患者さんの重症度を予測することは困難です1,2

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乳幼児期に診断されることが一般的な神経線維腫症I型(NF1)は、皮膚や身体の内部の神経に沿ってできる良性の腫瘍ですが、稀に悪性の腫瘍に進行する場合があります。NF1の患者さんでは、出生時に叢状神経線維腫(PN)の発現が認められる方もいらっしゃいます。年齢が低い患者さんでは、腫瘍の増加の速度が速く、生後10年間で最も急速に腫瘍が増加するとの報告があります3,6

乳幼児期に認められる徴候は、皮膚の変色や軟組織の異常な増殖です。叢状神経線維腫(PN)は、身体の深い部分に発生することがあり、痛みや他の症状が現れるまで、気がつかないことがあります2

PNは大型で不規則な形状をすることがあり、神経鞘から周囲の組織層に浸潤する傾向があります。頭部、頚部、胸部、脊椎など外科手術が難しい部位にみられることも多くあります。加えてPNでは血管が過剰に形成される傾向があり、このことが術中の出血リスクと輸血の必要性を高めます2

この疾病管理は複雑であり、身体症状や、小児患者とその両親または介護者に影響する問題の管理には、多職種によるアプローチを必要とします2,7

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PNに起こり得る合併症 3,5,8-1

  • 整容性の問題
  • 運動機能障害
  • 痛み
  • 気道の障害
  • 視力障害
  • 膀胱や腸の機能障害

参考文献:

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  10. Gross AM, Singh G, Akshintala S, et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2018;20(12):1643-1651.