希少・超希少疾患

希少疾患と超希少疾患の患者数は少数です。日本で希少疾患は「対象患者数が本邦において5万人未満であること」と定義されています1。欧州委員会は、希少疾患を「患者数が1万人に5人未満」、超希少疾患を「患者数が5万人に1人未満」と定義しています。実際には、ほとんどの超希少疾患の患者数ははるかに少なく、100万人に1人ほどです2,3

患者数がごく少ないとはいえ、希少疾患・超希少疾患はその多くが重篤、慢性かつ進行性で死亡率も高いため、患者さんやその家族、社会にも深刻な影響を与えます。生命を脅かす重篤な希少疾患を抱える患者さんは、効果的な治療選択肢がきわめて限られているか、あるいは無く、死に至る可能性もあるため、希望が持てない状態で日々を送っていることが多いのです。

希少疾患領域における課題は多く存在します。希少疾患について研究する研究者や会社はごく少数で、希少疾患の診断・治療に精通した医師もごく少数であることがほとんどです。そのため、疾患が見落とされたり、診断が遅れたり、誤診されたりということが起こり、結果的に、効果的な承認薬があっても治療が遅れてしまうことがあります。

アレクシオンは、患者さんのこうした苦労を克服するための支援を行い、生命を脅かす重篤な超希少疾患を抱える患者さんのために画期的な治療薬の開発、提供を続けています。

希少疾患に関する参考サイト:

1. 厚生労働省の定義 (日本語) http://www.mhlw.go.jp/general/seido/iyaku/kisyo/ または 
(英語)http://www.mhlw.go.jp/english/policy/health-medical/pharmaceuticals/orphan_drug.html (2015年1月7日にアクセス)
2. 希少疾病用医薬品に関する1999年12月16日の欧州議会および理事会の規則(EC)No 141/2000。(英語のみ) http://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/PDF/?uri=CELEX:32000R0141&qid=1421232987002&from=EN
3. ヒト用医薬品の臨床試験に関する2014年4月16日の欧州議会および理事会の規則(EC)No 536/2014、および指令2001/20/ECの廃止。(英語のみ) http://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/PDF/?uri=CELEX:32014R0536&qid=1421232837997&from=EN