発作性夜間ヘモグロビン尿症 (PNH)

発作性夜間ヘモグロビン尿症(PNH)は、補体の活性化が慢性的に制御不能となり、溶血 (赤血球破壊) を引き起こす、きわめてまれな生命を脅かす血液疾患です1,2

PNHは何の前触れもなく発症し、人種や背景、年齢、性別を問わず発症する可能性があります3。欧米では、発症の平均年齢は30代前半ですが、患者さんの約10%が21歳以下で初めての症状を経験しています4

PNH は気づかないうちに進行します。診断が遅れることもあり、10年以上かかった例もあります2。また、PNHは骨髄障害を持つ患者さんに多くみられます5-7

PNHは兆候や症状が非特異的で他の疾患と似ていることが多いため、発見も診断も難しい複雑な疾患です。さらに、PNHは非常にまれな疾患であるため、全体的な認知度は低く、自然歴の情報も乏しい状況です。PNHの症状は患者さんによって多彩ですが、共通する一部の症状には以下のようなものがあります4-9

  • 腹痛
  • 嚥下困難
  • 重度貧血
  • 息切れ
  • 褐色尿(ヘモグロビン尿症)
  • 日常生活に支障をきたす疲労感
  • 勃起障害
  • 疼痛

治療せずにいると、PNHの症状は深刻になり、生命にかかわることもあります。治療しない場合、血栓や腎不全などの重篤な合併症により2,10 PNH患者さんの約3分の1が診断から5年以内に死亡するとの報告もあります2。PNH患者さんは生活の質も大幅に低下するため、日常的な活動の制限を余儀なくされます9

現在では、2010年に作成された国際PNH検査ガイドラインに準拠した正確な診断と早期治療介入の重要性を認識している医師が増えています。

PNHに関する参考サイト:

参考文献
1. Hill A, Richards SJ, Hillmen P. Recent developments in the understanding and management of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J Haematol 2007 May;137(3):181-92.
2. Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, Luzzatto L, Dacie JV. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med 1995 Nov 9;333(19):1253-8.
3. Socie G, Mary JY, de Gramont A., Rio B, Leporrier M, Rose C, et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: long-term follow-up and prognostic factors. French Society of Haematology. Lancet 1996 Aug 31;348(9027):573-7.
4. Parker C, Omine M, Richards S, Nishimura J, Bessler M, Ware R, et al. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood 2005 Dec 1;106(12):3699-709.
5. Wang H, Chuhjo T, Yasue S, Omine M, Naka S. Clinical significance of a minor population of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria-type cells in bone marrow failure syndrome. Blood. 2002;100 (12):3897-3902.
6. Iwanga M, Furukawa K, Amenomori T, et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria clones in patients with myelodysplastic syndromes. Br J Haematol. 1998;102 (2):465-474.
7. Maciejewski JP, Risitano AM, Sloand EM, et al. Relationship between bone marrow failure syndromes and the presence of glycophosphatidyl inositol-anchored protein-deficient clones. Br J Haematol. 2001;115:1015-1022.
8. Rosse W. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. Hoffman: Hematology: Basic Principles and Practice. 3 ed. Churchill Livingstone, Inc.; 2000.
9. Meyers G, Weitz I, Lamy T, Cahn JY, Kroon HA, Severino B, et al. Disease-related symptoms reported across a broad population of patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. ASH Annual Meeting Abstracts 2007 Nov 16;110(11):3683.
10. Nishimura J, Kanakura Y, Ware RE, Shichishima T, Nakakuma H, Ninomiya H, et al. Clinical course and flow cytometric analysis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in the United States and Japan. Medicine (Baltimore) 2004 May;83(3):193-207.