HPPにおけるストレンジック

HPPについて

HPPは、ALPL遺伝子の機能喪失型変異によるアルカリホスファターゼ(ALP)酵素活性の低下・消失によって生じる、生命を脅かす全身性の遺伝性代謝性疾患です。この欠損が、消耗性のまたは生命を脅かす症状を引き起こします1-5

HPP患者さんには、年齢に関係なく、骨格系および全身性のさまざまな重篤な症状がみられます1, 6-11。HPPの徴候や症状は患者さんによって異なりますが、骨、脳、筋肉、関節、肺、歯、腎臓に異常が生じる可能性があります1,4。多くのHPP患者さんは骨が弱い、あるいは軟らかいため、頻繁な骨折や骨格の変形がみられます1,2,12。他の遺伝子疾患と同様、HPPにおいても疾患の基礎にある原因は生涯にわたって続きますが、後年まで症状が認められないこともあります1

HPPの臨床症状は、他のより一般的な骨系統疾患と類似しているため、見過ごされ、診断が遅れるケースがあります1,13。ルーチン血液検査によってALP値の低下は検出可能です1,13。HPP患者さんのALP活性は通常、正常下限を下回りますが、年齢・性別ごとに基準範囲は異なりますので注意が必要です1,13。早期に、かつ正確にHPPを診断し、適切な治療を行うことが非常に重要です1, 13

HPPをストレンジックで治療する

ストレンジック(アスホターゼ アルファ)は、HPPの根本的な原因であるALPの欠損を補うべくデザインされた、骨を標的とするファースト・イン・クラスの酵素補充療法です。ストレンジックによる治療(欠乏したALPを補充すること)で、酵素基質濃度上昇と骨の石灰化障害を改善します。

ストレンジックは日本において、「低ホスファターゼ症」を適応症として承認されました。臨床試験において、ストレンジックは周産期型および乳児型HPP患者さん(登録時5歳以下)の骨石灰化を迅速かつ持続的に改善し、投与168週時の全生存率は84%でした。ストレンジックを投与した小児型HPP患者さんでは、弊社で実施した自然経過観察試験のデータベースから抽出したHPP対照群と比較して、骨の状態に優位な改善がみられたほか、歩行、身体機能、および成長にも改善がみられました。

HPPに関する参考サイト:

医療関係者の皆さま向けのストレンジックに関する参考サイト:

参考文献
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