LAL-Dにおけるカヌマ

LAL-Dについて

LAL-Dは遺伝性で、急速ないし慢性に進行する代謝性超希少疾患であり、乳児、小児から成人の患者さんにおいて、慢性的なコレステロールエステルとトリグリセリドが慢性的に蓄積することにより複数の臓器に障害を生じ、早期の死亡をもたらす可能性があります1,2 。LAL-Dは遺伝子変異によりライソゾーム酸性リパーゼ(LAL)酵素の活性が著しく低下または欠損することによって起こります。LAL酵素は脂質粒子を分解する役割を担っているため、LAL-D患者さんではLAL酵素活性の低下により肝臓、脾臓、消化管、血管壁などの複数の臓器にコレステロールエステルやトリグリセリドが慢性的に蓄積します。その結果として肝線維化、肝硬変、肝不全やその他の深刻な疾患を含む、進行性の多臓器障害をもたらします1,2,3

LAL-Dをカヌマで治療する

カヌマ (セベリパーゼ アルファ)は、LAL-D 患者さんにおける酵素補充療法として日本で承認されている革新的な治療薬です3。また、カヌマは米国および欧州連合においても承認を受けています。

カヌマはLAL-Dの根本的な原因に対処するべくデザインされた初の、そして唯一承認されている治療薬です。カヌマによる治療では、欠損しているLALを補充することにより、体内組織のライソゾーム内における過剰なコレステロールエステルおよびトリグリセリドを減少させます3。臨床試験では、カヌマは乳児のLAL-D患者さんにおいて生存率の向上、小児および成人LAL-D患者さんにおいてはALT値や肝臓の脂肪量の有意な減少および脂質パラメータの有意な改善が認められました3,4,5。カヌマは点滴静脈注射で投与します3

LAL-Dに関する参考サイト:

医療関係者の皆さま向けのカヌマに関する参考サイト:

参考文献
1. Bernstein DL, et al. Chloesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58:1230-43.
2. Reiner Z, et al. Lysosomal acid lipase deficiency – an under-recognized cause of dyslipidemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235:21-30.
3. 「カヌマ点滴静注液20mg」添付文書
4. Jones SA, et al. Effect of sebelipase alfa on survival and liver function in infants with rapidly progressive lysosomal acid lipase deficiency. J Pediat Gastroenterol Nutr. 2015; 60 (Supp 1); p128.
5. Burton BK, et al. A phase 3 trial of sebelipase alfa in lysosomal acid lipase deficiency. N Engl J Med. 2015; 373:1010-20.